Séquençage par Illumina et PacBio de l’ADN et de l’ARN humains et murins

La Division des études mécanistiques (DEM), qui relève du Bureau de la recherche et de la science en santé environnementale de Santé Canada, étudie les mécanismes par lesquels des agents physiques, chimiques et microbiologiques peuvent entraîner des effets néfastes sur la santé. Afin de déterminer comment les substances chimiques causent des dommages à l’ADN — susceptibles de mener à des maladies telles que le cancer ou des affections héréditaires —, la DEM a besoin de services de séquençage du génome à haut débit, utilisant les plateformes Illumina et Pacific Biosciences (PacBio).

L’objectif principal de ce contrat est d’assurer, à long terme, des services de séquençage de haute qualité pour des banques d’ADN préparées au préalable, ainsi que pour de l’ADN génomique et/ou de l’ARN, en ayant recours aux plateformes Illumina ou PacBio Revio, et ce, pour toute la durée des projets financés, jusqu’en 2030-2031.

Ce besoin englobe le séquençage de diverses banques d’ADN — incluant des banques préparées par séquençage de nouvelle génération avec correction d’erreurs (ecNGS) — ainsi que d’échantillons d’ADN génomique et/ou d’ARN, provenant de souris ou d’humains. Ces travaux appuient directement quatre projets de recherche distincts, répartis au sein de la Division et financés par trois programmes différents. Dans leur ensemble, ces projets mobilisent des technologies génomiques de pointe pour contribuer à la protection de la santé publique, notamment en identifiant des agents mutagènes environnementaux, en évaluant les risques professionnels et en améliorant les méthodologies d’essais toxicologiques.

Plus précisément, ces travaux feront appel à des approches telles que l’ecNGS, le séquençage du génome entier (WGS), le séquençage de l’exome entier et/ou le séquençage de l’ARN. L’objectif est de détecter et de caractériser, dans l’ADN de souris et d’humains, les mutations spontanées ainsi que celles induites par des expositions chimiques ou environnementales, tout en examinant les changements dans l’expression des gènes. Les données ainsi obtenues permettront de mieux comprendre les mécanismes de mutagenèse et les dommages génétiques liés à l’exposition. Elles favoriseront également le développement de méthodes plus sensibles et plus informatives, utiles à la toxicologie génétique et à l’évaluation des risques pour la santé humaine.